دانلود پاورپوینت الگوهای وراثت تک ژنی

فرمت فایل: ppt

قابلیت ویرایش: دارد

تعداد اسلاید: 59 اسلاید

تصویری از خود فایل رو میتونید مشاهده کنید.

قسمتی از متن این پاورپوینت که به صورت تصادفی انتخاب شده:

• الگوهای وراثت تک ژنی

1- صفات تک ژنی که اغلب صفات مندلی نامیده میشوند در رفرنس OMIM فهرست شده اند. در این رفرنس نزديك به بيست هزار مدخل فهرست شده اند.

2- اختلالات تک ژنی اصولاً (و نه منحصراً) اختلالات سن کودکی هستند لذا عامل عمده ای از مرگها و بیماریهای دوران کودکی را تشکیل میدهند. (4 مورد در هر هزار تولد زنده)

3- تمایز میان وراثت غالب و مغلوب مطلق نیست بلکه اسمی و قراردادی است که بر اساس فنوتیپ های بالینی بنا شده است.

4- بسیاری از صفاتی که بعنوان مغلوب طبقه بندی شده اند وقتی در سطح سلولی، بیوشیمیایی و مولکولی مورد آزمایش قرار میگیرند دارای تظاهرات هتروزیگوتی هستند مثل سایکل سل آنمیا.

5- بسیاری از اختلالات اتوزومی مغلوب نقصهای آنزیمی هستند که در آنها حاشیه امنیتی آنقدر وسیع است که عمل طبیعی را در حالت هتروزیگوتی فراهم میکند. یعنی مقدار باقیمانده محصول ژنی برای انجام کارهای مشخص شده آن ژن کافیست.

الگوهای وراثت تک ژنی

• فراوانی ژنی و فراوانی ناقلین
  در اختلالات اتوزومی مغلوب

1- ناقلین ژنهای مغلوب معمولاً از نظر بالینی قابل تشخیص نیستند. از آنجا که یک اختلال اتوزومی مغلوب باید از طریق هر دو والد به ارث برسد، ریسک اینکه یک فرد ناقل، فرزند مبتلا داشته باشد بستگی به شانس ناقل بودن همسرش دارد.

• گوناگونی در تظاهرات فنوتیپی
  اختلالات اتوزومی غالب

1- کاهش نفوذ (Reduced Penetrance)

به احتمال بیان فنوتیپی یک ژن، Penetrance ژن گفته میشود. زمانیکه فراوانی بیان یک فنوتیپ علیرغم وجود ژنوتیپ مناسب کمتر از 100% باشد میگویند ژن دارای نفوذ کاهش یافته است. نفوذ یک معنای همه یا هیچ دارد.

الگوهای وراثت تک ژنی

nوراثت وابسته به X مغلوب
(X-linked Recessive)

یک موتاسیون XR از نظر فنوتیپی در تمام مردانی که آن را دریافت کرده اند ظاهر میشود ولی تنها در زنانی دیده میشود که برای موتاسیون هموزیگوت باشند. لذا این اختلالات عموماً محدود به مردان میشوند و بجز استثناهای نادر بسختی در میان زنان دیده میشوند.

مثلاً در هموفیلی A اگر یک مرد هموفیل با یک زن سالم ازدواج کند تمام پسران سالم و تمام دختران ناقل اجباری خواهند بود.

nنقش پذیری ژنومی (Genomic Imprinting)

1- تعداد قابل ملاحظه ای از اختلالات ژنتیکی وجود دارند که در آنها تظاهر فنوتیپ بیماری به این بستگی دارد که ژن از مادر به ارث رسیده یا از پدر. این اختلاف ناشی از نقش پذیری ژنومی است.

2- نقش پذیری ناشی از تغییرناشناخته ای در کروماتین میباشد که بر بیان ژن تاثیر گذاشته اما در توالی DNA تاثیری ندارد. یعنی شکل قابل برگشتی از غیر فعال شدن میباشد اما موتاسیون نیست.